发表在今年12月号《肿瘤学纪事》杂志上的一项研究表明，上皮细胞钙粘蛋白（E-cadherin）基因（CDH1）启动子甲基化是弥漫性胃癌发生的关键过程，CDH1可望成为抗甲基化等肿瘤治疗的重要靶点。

意大利Urbino医院的Graziano F博士及其同事指出，通常认为CDH1基因失功能与弥漫性胃癌易感性有关，同时CDH1胚系失活突变是遗传性弥漫性胃癌（HDGC）综合征的重要特征。CDH1启动子区域过度甲基化常见于低分化、弥漫性胃癌，是HDGC患者残余野生型CDH1等位基因失活的主要机制。

HDGC可疑患者需要特定的诊断标准，并接受CDH1胚系突变检测。CDH1突变携带者应全面筛查，高危个体需要行预防性胃切除术。此外，胚系CDH1突变也可能引起小叶乳腺癌和前列腺癌。

但是，部分HDGC家族不伴有CDH1失活突变，可能与调节序列及胃其它未确定基因胚系突变有关。近年来，已经发现多种CDH1胚系错义突变，其中部分可显著影响上皮细胞钙粘蛋白功能。

Graziano博士认为，上皮细胞钙粘蛋白基因（CDH1）启动子甲基化是弥漫性胃癌发生的关键过程，CDH1可望成为抗甲基化等肿瘤治疗的重要靶点。